근긴장이상증의 수술적 치료

근긴장이상증의 수술적 치료

근긴장이상증(dystonia)은 1911년 Oppenheimer가 처음 사용한 용어로, 주로 근육의 지속적 수축으로 인해 이상한 자세를 취하거나 반복적인 운동을 유발하는 신경학적 질환이다. 이 질환은 원인과 병리 기전이 복잡하며, 완전한 치료법이 존재하지 않지만 다양한 치료 방법을 통해 증상을 완화할 수 있다.

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1. 근긴장이상증의 임상 소견 및 증상

근긴장이상증은 특정 근육군에서 지속적이거나 반복적인 근육 수축이 발생하여 비정상적인 움직임이나 자세를 유발하는 특징이 있다. 이때 **동반근육(agonist muscle)**과 **길항근(antagonist muscle)**이 동시에 수축하는 현상이 관찰된다.

• 움직임 유형
  • 이동성(mobile) 또는 운동성(kinetic) 근긴장이상증
  • 간헐적(phasic form) 또는 지속적(tonic form) 형태
  • 국소적 또는 전신적 분포

특정 작업과 연관되어 나타나는 경우 **작업특이근긴장이상증(task-specific dystonia)**이라고 하며, 대표적으로 필기경련(writer’s cramp)이나 바이올린 연주자의 손가락 근긴장이상증이 있다.

• 특수 형태
  • 근육간대경련 근긴장이상증(myoclonic dystonia): 운동과 관련하여 빠른 근육간대경련을 동반
  • 캄포코르미아(camptocormia): 상체가 앞으로 굽는 형태
  • 안구 근긴장이상증(axial dystonia): 몸통과 눈 근육의 비정상적인 긴장
  • 유전적 근긴장이상증: DYT1 돌연변이로 인해 발생 가능
   

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2. 근긴장이상증의 역학

근긴장이상증의 발생률은 인구 10만 명당 30~40명 수준으로 보고되며, 국소성 근긴장이상증이 가장 흔하다. 평균 발병 연령은 41~59세로 나타나며, 전신형의 경우 어린 나이에 발생하는 경향이 있다.

DYT1 돌연변이와 같은 유전적 요인이 있는 경우 26세 이전 발병이 많으며, MRI 검사와 유전자 검사를 통해 정확한 진단이 필요하다.

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3. 근긴장이상증의 진단 방법

근긴장이상증의 진단은 철저한 병력 청취 및 신경학적 검사를 통해 이루어진다. 중요한 진단 도구로는 다음이 있다.

• MRI 검사: 구조적 이상 확인
• 도파민 소진 검사: 도파민 반응성을 평가하여 파킨슨병과 감별
• Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating Scale(BFMDRS): 환자의 운동능력과 장애 정도 평가

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4. 근긴장이상증의 치료

1) 약물치료

근긴장이상증의 1차 치료법은 약물치료이며, 주요 약물은 다음과 같다.

• L-dopa: 도파민 반응성 근긴장이상증에서 효과적
• 항콜린제(트리헥시페니딜): 근육 긴장 완화
• 벤조디아제핀: 클로나제팜(clonazepam) 등 근육 이완 효과
• 바클로펜: GABA 작용을 통해 근긴장을 줄임
• 도파민 조절제(tetrabenazine): 도파민을 조절하여 증상 완화

2) 보툴리눔톡신 주사치료

국소적 근긴장이상증에 효과적인 치료법으로, 신경전달을 차단하여 근육의 과도한 수축을 완화한다. 효과는 3~6개월 지속되며 반복적인 치료가 필요하다.

3) 척수강내 바클로펜 주입

척수강내 지속적으로 바클로펜을 주입하여 근육의 긴장을 완화하는 방법으로, **심한 전신 근긴장이상증(dystonic storm)**에서 사용된다.

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5. 근긴장이상증의 수술적 치료

약물치료나 주사치료에 반응하지 않는 경우 수술적 치료를 고려할 수 있다.

1) 근절제술 및 말초신경절제술

비정상적으로 수축하는 특정 근육을 선택적으로 절제하는 방법이다. 그러나 최근에는 보툴리눔톡신 주사가 대체 치료법으로 자리 잡고 있다.

2) 정위수술

뇌 깊은 부위에 전극을 삽입하여 전기 자극을 주는 방법으로, 근긴장이상증 환자에서 높은 효과를 보인다.

• 1950년대부터 시행되었으며, **시상파괴술(thalamotomy)**이나 **담창구 절제술(pallidotomy)**이 대표적
• 2000년대 이후 **뇌심부자극술(DBS, Deep Brain Stimulation)**이 효과적인 치료법으로 자리 잡음

3) 뇌심부자극술(DBS)

뇌의 특정 부위(내측담창구 등)에 전극을 삽입하고 전기 신호를 전달하여 근긴장이상증 증상을 조절하는 치료법이다.

• 효과적인 치료법으로 인정받아 많은 환자에게 시행
• 전신형 근긴장이상증 환자에서 높은 효과를 보이며, 특히 DYT1 돌연변이 환자에서 75% 이상의 증상 개선 효과 보고됨

(A)시상파괴술의 병변위치, (B)담창구 뇌심부자극술의 전극위치

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6. 정위수술의 환자 선정

수술적 치료는 개별 환자의 상태를 고려하여 신중하게 결정해야 한다. 고려 요소는 다음과 같다.

• 증상의 심각도 및 진행 속도
• 약물 및 주사치료에 대한 반응
• 환자의 나이와 생활 방식

전신형 근긴장이상증 환자에게 뇌심부자극술이 효과적인 것으로 보고되며, 국소형 환자에서도 일부 적용이 가능하다.

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7. 정위수술의 과정

1. 해부학적 목표점 선정
   • 내측담창구(pallidum) 또는 시상 부위(ventrooral nucleus)에 전극 삽입
2. 생리학적 목표점 조정
   • 전기 신호를 통해 최적의 자극 위치 결정
3. 전극 삽입 및 전기 조절
   • 삽입 후 즉시 CT나 MRI 촬영을 통해 위치 확인
   • 자극 강도, 주파수 등을 조절하여 증상 완화 유도

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결론

근긴장이상증은 다양한 원인과 임상 양상을 보이는 복잡한 질환으로, 개별 환자의 상태에 맞춘 맞춤형 치료가 필요하다. 약물치료, 주사치료, 척수강내 바클로펜 주입 등의 보존적 치료가 우선적으로 고려되며, 반응이 없는 경우 **뇌심부자극술(DBS)**과 같은 수술적 치료를 선택할 수 있다. 특히, 전신형 근긴장이상증 환자에서 뇌심부자극술의 효과가 뛰어나므로 적극적으로 고려할 필요가 있다.

앞으로 근긴장이상증의 병태생리 및 치료법에 대한 연구가 발전함에 따라 보다 효과적인 맞춤형 치료법이 개발될 것으로 기대된다.